{"id":951,"date":"2021-02-09T19:05:17","date_gmt":"2021-02-09T17:05:17","guid":{"rendered":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/?page_id=951"},"modified":"2023-08-28T14:30:08","modified_gmt":"2023-08-28T12:30:08","slug":"duchenneova-misicna-distrofija","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/duchenneova-misicna-distrofija\/","title":{"rendered":"Duchenneova mi\u0161i\u0107na distrofija"},"content":{"rendered":"

\u0160to je Duchenneova mi\u0161i\u0107na distrofija (DMD)?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

U ranim fazama DMD zahva\u0107a mi\u0161i\u0107e ramena i nadlaktice te mi\u0161i\u0107e kukova i bedara. Te slabosti dovode do pote\u0161ko\u0107a u podizanju s poda, penjanju stepenicama, odr\u017eavanju ravnote\u017ee i podizanju ruku.<\/p>\n\n\n\n

Duchenneova mi\u0161i\u0107na distrofija (DMD) genetski je poreme\u0107aj kojeg karakterizira progresivna degeneracija mi\u0161i\u0107a i slabost zbog promjena proteina koji se naziva distrofin i koji poma\u017ee odr\u017eavanju mi\u0161i\u0107nih stanica netaknutima. DMD je jedno od \u010detiri stanja koja su poznata kao distrofinopatije. Ostale tri bolesti koje pripadaju ovoj skupini su Beckerova mi\u0161i\u0107na distrofija (BMD, blagi oblik DMD-a); srednja klini\u010dka slika izme\u0111u DMD-a i BMD-a; i pro\u0161irena kardiomiopatija (bolest srca) povezana s DMD-om s malo ili nimalo klini\u010dke bolesti ko\u0161tanih ili voljnih mi\u0161i\u0107a.<\/p>\n\n\n\n

Simptomi DMD-a javljaju se u ranom djetinjstvu, obi\u010dno izme\u0111u 2. i 3. godine \u017eivota. Bolest prvenstveno poga\u0111a dje\u010dake, ali u rijetkim slu\u010dajevima mo\u017ee pogoditi i djevoj\u010dice.<\/p>\n\n\n\n

U Europi i Sjevernoj Americi prevalencija DMD-a iznosi otprilike 6 na 100.000 osoba.<\/p>\n\n\n\n

Koji su simptomi DMD-a?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Mi\u0161i\u0107na slabost glavni je simptom DMD-a. Mo\u017ee se javiti ve\u0107 u 2. ili 3. godini \u017eivota, prvo utje\u010du\u0107i na proksimalne mi\u0161i\u0107e (one koji su u blizini sredi\u0161ta tijela), a kasnije na distalne mi\u0161i\u0107e udova (one koji su blizu ekstremiteta). Obi\u010dno su zahva\u0107eni donji vanjski mi\u0161i\u0107i prije gornjih vanjskih mi\u0161i\u0107a. Oboljelo dijete mo\u017ee imati pote\u0161ko\u0107e u skakanju, tr\u010danju i hodanju. Ostali simptomi uklju\u010duju pove\u0107anje listova, gegavi hod i lumbalnu lordozu (zakrivljenje kralje\u017enice prema unutra). Bolest kasnije zahva\u0107a i sr\u010dane i di\u0161ne mi\u0161i\u0107e. Progresivna slabost i skolioza rezultiraju o\u0161te\u0107enjem plu\u0107ne funkcije, \u0161to na kraju mo\u017ee uzrokovati akutno zatajenje di\u0161nog sustava. <\/p>\n\n\n\n

Beckerova mi\u0161i\u0107na distrofija (BMD) sli\u010dna je DMD-u, ali se javlja u tinejd\u017eerskoj ili ranoj odrasloj dobi. Tijek bolesti BMD-a je sporiji i manje predvidljiv nego DMD.<\/p>\n\n\n\n

\u0160to uzrokuje DMD?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

DMD je prvi opisao francuski neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne 1860-ih godina, ali do 1980-ih malo se znalo o uzroku bilo kakve mi\u0161i\u0107ne distrofije. 1986. godine istra\u017eiva\u010di su uz potporu Udru\u017eenja mi\u0161i\u0107ne distrofije identificirali odre\u0111eni gen na X kromosomu koji, kada je o\u0161te\u0107en (mutiran), uzrokuje DMD. 1987. godine identificiran je protein povezan s ovim genom i nazvan distrofin. Nedostatak proteina distrofina u mi\u0161i\u0107nim stanicama uzrokuje njihovu krhko\u0107u te se one lako o\u0161te\u0107uju.<\/p>\n\n\n\n

DMD ima X-vezan obrazac recesivnog naslje\u0111ivanja i prenosi ga majka koja se naziva nositeljem. Za vi\u0161e informacija o na\u010dinu na koji mutacije gena uzrokuju DMD, pogledajte odjeljak Uzroci\/naslje\u0111ivanje.<\/p>\n\n\n\n

Tko su \u201enositelji\u201c DMD-a?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Nositelji DMD-a su \u017eene koje imaju normalan gen za distrofin na jednom X kromosomu i abnormalni gen za distrofin na drugom X kromosomu. Ve\u0107ina nositelja DMD-a sami nemaju znakove i simptome bolesti, ali mali broj njih ih ima. Simptomi mogu varirati od blage slabosti ko\u0161tanih mi\u0161i\u0107a ili zahva\u0107enosti srca do te\u0161ke slabosti ili sr\u010danih posljedica i mogu se javiti u djetinjstvu ili odrasloj dobi. <\/p>\n\n\n\n

Koje je o\u010dekivano trajanje \u017eivota osoba oboljelih od DMD-a?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Do relativno nedavno, dje\u010daci oboljeli od DMD-a obi\u010dno nisu \u017eivjeli puno dulje od tinejd\u017eerskih godina. Zahvaljuju\u0107i napretku u sr\u010danoj i respiratornoj njezi, o\u010dekivano trajanje \u017eivota se pove\u0107ava i mnogi mladi s DMD-om poha\u0111aju fakultet, imaju karijeru, vjen\u010daju se i imaju djecu. \u017divot do ranih 30-ih postaje sve \u010de\u0161\u0107i. <\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

PDF materijali<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
DMD-letak1<\/a>Download<\/a><\/div>\n\n\n\n
DMD-red-flag<\/a>Download<\/a><\/div>\n\n\n\n
DMD- edukativni letak za djelatnike u \u0161kolstvu <\/a>Download<\/a><\/div>\n\n\n\n
\n\n\n\n

Knji\u017eica s uputama za vje\u017ebe istezanja
<\/strong>namijenjeno djeci s duchenneovom mi\u0161i\u0107nom distrofijom<\/p>\n\n\n\n\n\n

\n
\u010cuvari svemira<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

KNJI\u017dICA S UPUTAMA ZA VJE\u017dBE ISTEZANJA
<\/strong>NAMIJENJENO DJECI S DUCHENNEOVOM MI\u0160I\u0106NOM DISTROFIJOM<\/p>\n\n\n\n

\n
Branitelji galaksije<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n\n\n\n

Video vje\u017ebe za oboljele od Duchennove mi\u0161i\u0107ne distrofije<\/h2>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n
\n