{"id":944,"date":"2021-01-27T12:39:25","date_gmt":"2021-01-27T10:39:25","guid":{"rendered":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/?page_id=944"},"modified":"2026-09-22T07:31:09","modified_gmt":"2026-09-22T05:31:09","slug":"konferencije","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/konferencije\/","title":{"rendered":"Conferences"},"content":{"rendered":"

9. Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s me\u0111unarodnim sudjelovanjem<\/h2>\n\n\n\n

Hotel Zonar, Zagreb | 17. rujna 2026.<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Konferencija je odr\u017eana pod pokroviteljstvom Ministarstva zdravstva, Ministarstva rada, mirovinskoga sustava, obitelji i socijalne politike te Grada Zagreba<\/strong>, a okupila je vi\u0161e od stotinu oboljelih i \u010dlanova njihovih obitelji, predstavnika udruga i institucija, lije\u010dnika, doma\u0107ih i me\u0111unarodnih stru\u010dnjaka, studenata i drugih dionika u podru\u010dju rijetkih bolesti.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

GLAVNA DVORANA<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Program glavne dvorane bio je usmjeren na pitanja va\u017ena za razvoj javnih politika u podru\u010dju rijetkih bolesti \u2013 iskustva pacijenata, nacionalne politike, dostupnost dijagnostike i inovativnih terapija, europsko zagovaranje te regionalnu suradnju.<\/p>\n\n\n\n

Program druge dvorane bio je usmjeren na konkretnije stru\u010dne i pacijentske teme, uklju\u010duju\u0107i spinalnu mi\u0161i\u0107nu atrofiju, tranziciju iz pedijatrijske skrbi u skrb za odrasle, uklju\u010divanje mladih oboljelih od rijetkih bolesti, edukaciju budu\u0107ih lije\u010dnika te fenilketonuriju.<\/p>\n\n\n\n

Kroz razli\u010dite perspektive tijekom cijelog dana provla\u010dila se zajedni\u010dka poruka: u Hrvatskoj postoje stru\u010dnjaci, znanje, usluge i dobre prakse, ali ih je potrebno bolje povezati kako bi sustav bio taj koji vodi pacijenta, umjesto da njegov put do dijagnoze, lije\u010denja, prava i podr\u0161ke ovisi o vlastitom anga\u017emanu i snala\u017eenju.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Rije\u010d pacijenata \u2013 iskustvo kao polazi\u0161te za promjene<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Program konferencije zapo\u010deo je panelom \u201eRije\u010d pacijenata \u2013 \u017divot s rijetkom bole\u0161\u0107u: iskustva pacijenata i obitelji\u201c<\/strong>, \u010dime su upravo iskustva oboljelih i njihovih obitelji postavljena kao polazi\u0161te za sve rasprave koje su uslijedile.<\/p>\n\n\n\n

U panelu su sudjelovali Jelena Pravica iz udruge MijelomCRO i supruga pacijenta s multiplim mijelomom, Andreja Brajkovi\u0107, majka dje\u010daka koji boluje od autoimune hemoliti\u010dke anemije, Jasenka Wagner, predsjednica udruge Gaucher Hrvatska i osoba oboljela od Gaucherove bolesti, te Natalija Ekli\u0107 iz Nacionalne udruge za priro\u0111ene anomalije \u201e\u010cudesni borci\u201c.<\/p>\n\n\n\n

Kroz osobna iskustva govorilo se o putu od prvih simptoma do dijagnoze, \u017eivotu obitelji nakon njezina postavljanja, dostupnosti informacija i lije\u010dnika, potrebi za psiholo\u0161kom i drugom podr\u0161kom te koli\u010dini znanja koju pacijenti i roditelji \u010desto moraju sami prikupiti kako bi mogli upravljati vlastitim putem kroz sustav.<\/p>\n\n\n\n

Iskustva pacijenata pokazala su koliko rijetka bolest nadilazi samu dijagnozu. Ona utje\u010de na cijelu obitelj i svakodnevni \u017eivot, a nedostatak jasnog puta kroz zdravstveni i socijalni sustav dodatno optere\u0107uje osobe koje ve\u0107 \u017eive s kompleksnom bole\u0161\u0107u.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Slovensko iskustvo \u2013 financiranje skupih i inovativnih terapija<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Nakon panela pacijenata, Marko Korenjak<\/strong>, predsjednik Slovenskog dru\u0161tva oboljelih od hepatitisa HEP-a i predsjednik Europskog udru\u017eenja pacijentskih organizacija za bolesnike s bolestima jetre \u2013 ELPA-e, odr\u017eao je predavanje o slovenskom iskustvu.<\/p>\n\n\n\n

Predstavio je Fond za financiranje lije\u010denja rijetkih bolesti u Sloveniji<\/strong>, govore\u0107i o njegovu funkcioniranju, odr\u017eivosti te mogu\u0107nostima osiguravanja pravodobnog pristupa skupim i inovativnim terapijama.<\/p>\n\n\n\n

Slovensko iskustvo omogu\u0107ilo je usporedbu s hrvatskim sustavom, ali i otvorilo pitanje mogu\u0107ih modela kojima male dr\u017eave mogu odgovoriti na sve ve\u0107i broj novih i skupih terapija za male skupine pacijenata.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Nacionalne politike \u2013 gdje smo danas i gdje \u017eelimo biti za godinu dana?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Jedna od sredi\u0161njih rasprava konferencije bio je panel posve\u0107en nacionalnim politikama za rijetke bolesti<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

U raspravi su sudjelovali Marija Borovec<\/strong>, voditeljica Slu\u017ebe za skrbni\u0161tvo i osobe s invaliditetom Ministarstva rada, mirovinskoga sustava, obitelji i socijalne politike, doc. dr. sc. Tomislav Benjak<\/strong> iz Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo, prof. dr. sc. Ivo Bari\u0107<\/strong> iz KBC-a Zagreb, dr. Tea Strbad<\/strong>, pomo\u0107nica ravnatelja za medicinske poslove Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje, te Sara Bajlo Ple\u0161tina<\/strong>, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.<\/p>\n\n\n\n

Predstavnik Ministarstva zdravstva, iako je sudjelovanje bilo potvr\u0111eno, nije prisustvovao panelu.<\/p>\n\n\n\n

Rasprava je krenula od pitanja gdje Hrvatska danas stoji kada govorimo o sustavnoj skrbi za osobe s rijetkim bolestima, gdje postoji prostor za napredak te \u0161to pojedini dionici mogu napraviti kako bi se za godinu dana mogao pokazati konkretan pomak<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Izostankom predstavnika Ministarstva zdravstva ostalo je neodgovoreno jedno od va\u017enih pitanja za zajednicu rijetkih bolesti \u2013 u kojoj je fazi novi Nacionalni program za rijetke bolesti<\/strong>, \u010dija je izrada zapo\u010dela 2022. godine, dok je prethodni Nacionalni program istekao 2020. godine.<\/p>\n\n\n\n

Jedna od va\u017enih tema bila je potreba za funkcionalnim registrom osoba s rijetkim bolestima<\/strong>. Na panelu je istaknuto kako HZJZ ve\u0107 godinama radi na njegovoj uspostavi te kako podaci o pacijentima postoje u razli\u010ditim dijelovima sustava, ali jo\u0161 nisu objedinjeni na na\u010din koji bi omogu\u0107io kvalitetno pra\u0107enje populacije osoba s rijetkim bolestima. Kao jedna od prepreka u\u010dinkovitijem razvoju registra istaknuta su postoje\u0107a pravila i na\u010din primjene propisa o za\u0161titi osobnih podataka.<\/p>\n\n\n\n

Bez kvalitetnih podataka te\u0161ko je znati koliko osoba s pojedinim rijetkim bolestima \u017eivi u Hrvatskoj, kakve su njihove potrebe, kako planirati zdravstvene resurse i pratiti ishode lije\u010denja.<\/p>\n\n\n\n

Iz lije\u010dni\u010dke perspektive istaknuta je i potreba za br\u017eom i dostupnijom dijagnostikom<\/strong>, uz problem nedostatka stru\u010dnjaka i dugog \u010dekanja na pojedine genetske analize. Kao konkretan cilj istaknuto je da se na rezultate genetskih analiza ne bi trebalo \u010dekati dulje od mjesec dana.<\/p>\n\n\n\n

Va\u017ean dio rasprave odnosio se i na povezanost zdravstvenog i socijalnog sustava. Osoba s rijetkom bole\u0161\u0107u istodobno mo\u017ee trebati usluge i prava iz oba sustava, a pacijent i njegova obitelj ne bi trebali biti oni koji ih moraju sami me\u0111usobno povezivati.<\/p>\n\n\n\n

Istaknuta je i potreba za boljom komunikacijom prema pacijentima. Hrvatska ve\u0107 ima pojedine kvalitetne usluge i mogu\u0107nosti, ali ako informacije o njima ne dolaze do osoba kojima su potrebne, njihov potencijal ostaje neiskori\u0161ten.<\/p>\n\n\n\n

Posebno je nagla\u0161ena potreba za sna\u017enijim uklju\u010divanjem udruga pacijenata u procese dono\u0161enja odluka<\/strong>, budu\u0107i da upravo udruge kroz svakodnevni rad s oboljelima i njihovim obiteljima imaju neposredan uvid u probleme s kojima se oni susre\u0107u.<\/p>\n\n\n\n

Jedna od glavnih poruka panela bila je: \u201ePodr\u0161ka mora do\u0107i do pacijenta, a ne pacijent tra\u017eiti put do nje.\u201c<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Cilj stoga nije nu\u017eno stvarati potpuno nove dijelove sustava, nego prepoznati ono \u0161to ve\u0107 dobro funkcionira, povezati postoje\u0107e usluge i stru\u010dnjake te izgraditi sustav u kojem kvaliteta skrbi ne\u0107e ovisiti o tome koliko se pojedini pacijent ili njegova obitelj znaju sna\u0107i.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Inovativni lijekovi \u2013 postoji li terapija i mo\u017ee li pacijent do nje?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Panel \u201eInovativni lijekovi i transparentnost\u201c<\/strong> otvorio je pitanja koja postaju sve va\u017enija s ubrzanim razvojem novih terapijskih mogu\u0107nosti za rijetke bolesti.<\/p>\n\n\n\n

U panelu su sudjelovali doc. prim. dr. sc. Danijela Petkovi\u0107 Ramad\u017ea<\/strong> iz KBC-a Zagreb, doc. dr. sc. Ljubica Odak<\/strong> iz Klinike za dje\u010dje bolesti Zagreb, Davor Duboka<\/strong>, predstavnik PTC-a i stru\u010dnjak za anga\u017eman pacijenata u podru\u010dju rijetkih bolesti, te dr. med. Adriana Andri\u0107, MPH<\/strong>, direktorica i osniva\u010dica Aurora Insights i stru\u010dnjakinja za regulatornu strategiju razvoja lijekova u Europskoj uniji.<\/p>\n\n\n\n

Raspravljalo se o tome \u0161to danas odre\u0111uje ho\u0107e li inovacija koja postoji u medicini u kona\u010dnici do\u0107i do pacijenta kojem je potrebna.<\/p>\n\n\n\n

Razvoj genetike omogu\u0107uje sve preciznije i ranije postavljanje dijagnoza, dok se istodobno razvijaju nove ciljane terapije. Me\u0111utim, mogu\u0107nost postavljanja dijagnoze sama po sebi nije dovoljna ako zdravstveni sustav ne mo\u017ee pacijenta dovoljno brzo povezati s dostupnim mogu\u0107nostima lije\u010denja.<\/p>\n\n\n\n

Iz perspektive lije\u010dnika govorilo se i o situacijama u kojima terapija koja bi pacijentu mogla pomo\u0107i postoji, ali mu jo\u0161 nije dostupna, kao i o mogu\u0107nosti uklju\u010divanja lije\u010dnika u procese odlu\u010divanja o dostupnosti novih terapija.<\/p>\n\n\n\n

Posebno su otvorena pitanja cijene, financiranja i transparentnosti procesa dolaska inovativnog lijeka do pacijenta te odnosa izme\u0111u industrije, institucija, lije\u010dnika i pacijenata.<\/p>\n\n\n\n

Istaknuto je kako odobrenje lijeka na europskoj razini ne zna\u010di automatski da je lijek dostupan hrvatskom pacijentu<\/strong>. Na njegovu stvarnu dostupnost utje\u010du odluke o dolasku na hrvatsko tr\u017ei\u0161te, uvr\u0161tavanju na listu lijekova te procjene tro\u0161kova i koristi. Kod izrazito rijetkih bolesti dodatni izazov predstavlja \u010dinjenica da se klini\u010dka ispitivanja provode na vrlo malom broju pacijenata, zbog \u010dega je dostupno manje klini\u010dkih podataka.<\/p>\n\n\n\n

Nagla\u0161ena je i va\u017enost boljeg ozna\u010davanja dijagnoza, uklju\u010duju\u0107i kori\u0161tenje ORPHA kodova<\/strong>, kako bi se osobe s rijetkim bolestima mogle strukturiranije pratiti kroz zdravstveni informacijski sustav.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Glas pacijenata u europskoj zdravstvenoj politici<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Nakon panela o inovativnim terapijama uslijedilo je predavanje Milana Mi\u0161koviklja, predstavnika ELPA-e \u2013 European Liver Patients’ Association<\/strong>, o ulozi pacijenata u europskoj zdravstvenoj politici.<\/p>\n\n\n\n

Mi\u0161koviklj je kroz iskustvo europskog zagovaranja predstavio na\u010dine na koje organizacije pacijenata mogu sudjelovati u oblikovanju zdravstvenih politika na europskoj razini te kako takvo djelovanje mo\u017ee doprinijeti pobolj\u0161anju polo\u017eaja i skrbi osoba koje \u017eive s rijetkim bolestima.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Regionalna suradnja \u2013 razli\u010diti sustavi, sli\u010dni izazovi<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Posljednji panel glavne dvorane bio je posve\u0107en regionalnoj suradnji<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Sudjelovali su Stefan \u017divkovi\u0107<\/strong>, koordinator projekata Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS), Ida Mirkovi\u0107 Knaus<\/strong>, tajnica i stru\u010dna suradnica za me\u0111unarodnu suradnju Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, Biljana Kotur i An\u0111elka Stupar<\/strong>, predstavnice organizacije za rijetke bolesti Republike Srpske, te Vane Petridov<\/strong>, predsjednik Udruge za mi\u0161i\u0107nu distrofiju u Sjevernoj Makedoniji.<\/p>\n\n\n\n

Sudionici su predstavili stanje skrbi za osobe s rijetkim bolestima u svojim zemljama i sredinama, izdvajaju\u0107i napredak koji je ostvaren, ali i probleme koji jo\u0161 uvijek postoje.<\/p>\n\n\n\n

Razgovor je omogu\u0107io usporedbu razli\u010ditih modela i dobrih praksi, ali je pokazao i da se organizacije pacijenata diljem regije susre\u0107u s brojnim sli\u010dnim izazovima.<\/p>\n\n\n\n

Za manje zemlje posebno je va\u017eno pitanje dostupnosti stru\u010dnosti i resursa za nekoliko tisu\u0107a razli\u010ditih rijetkih dijagnoza. Upravo zato regionalna suradnja mo\u017ee imati va\u017enu ulogu kroz razmjenu znanja, iskustava i dobrih praksi, povezivanje stru\u010dnjaka i pacijenata te zajedni\u010dko zagovaranje.<\/p>\n\n\n\n

Panel je zavr\u0161io pitanjem postoji li prostor za konkretnu zajedni\u010dku regionalnu inicijativu koja bi mogla donijeti stvarnu korist osobama s rijetkim bolestima.<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

DRUGA DVORANA<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija \u2013 veliki napredak u lije\u010denju i skrbi<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Program u drugoj dvorani zapo\u010deo je s dva predavanja posve\u0107ena spinalnoj mi\u0161i\u0107noj atrofiji (SMA)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Dr. Ivan Lehman<\/strong> govorio je o probiru, lije\u010denju i skrbi za djecu oboljelu od SMA te predstavio rad multidisciplinarnog tima za djecu, dok je dr. sc. Barbara Sita\u0161<\/strong> predstavila pristup lije\u010denju i skrbi za odrasle osobe sa SMA te rad tima za odrasle.<\/p>\n\n\n\n

Nakon predavanja roditelji i studenti imali su priliku postavljati pitanja i razgovarati s predava\u010dima, \u010dime je stru\u010dni dio programa povezan s konkretnim iskustvima i pitanjima osoba koje sa SMA \u017eive svakodnevno.<\/p>\n\n\n\n

Dostupnost terapije za SMA zna\u010dajno je promijenila tijek bolesti i kvalitetu \u017eivota oboljelih. Posebno je istaknuta va\u017enost pravodobnog zapo\u010dinjanja lije\u010denja<\/strong>, osobito kod djece kojoj se terapija mo\u017ee primijeniti ve\u0107 nakon ro\u0111enja, ali i kod oboljelih koji su terapiju zapo\u010deli kasnije, kod kojih je tako\u0111er vidljivo pobolj\u0161anje kvalitete \u017eivota.<\/p>\n\n\n\n

Kao dva velika iskoraka u lije\u010denju i skrbi istaknuti su uvo\u0111enje novoro\u0111ena\u010dkog probira<\/strong> te formiranje velikog multidisciplinarnog tima stru\u010dnjaka<\/strong>, koji se kontinuirano \u0161iri uklju\u010divanjem novih specijalista u skrb o oboljelima.<\/p>\n\n\n\n

Promjene u lije\u010denju SMA ujedno pokazuju koliko razvoj novih terapija mijenja i potrebe samog sustava. Bolest koja je donedavno imala sasvim druga\u010diji tijek danas zahtijeva dugoro\u010dnu i koordiniranu skrb sve ve\u0107eg broja djece i odraslih osoba.<\/p>\n\n\n\n

Iako je skrb i lije\u010denje osoba sa SMA zna\u010dajno unaprije\u0111eno, zaklju\u010deno je kako i dalje postoji prostor za daljnji napredak, posebice u dostupnosti i pravodobnosti lije\u010denja te kontinuiranom razvoju multidisciplinarne skrbi<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Tranzicija \u2013 \u0161to se doga\u0111a kada dijete s rijetkom bole\u0161\u0107u odraste?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Nakon SMA programa, Ida Mirkovi\u0107 Knaus<\/strong> predstavila je ASTRA projekt<\/strong>, posve\u0107en tranziciji mladih osoba s rijetkim bolestima iz pedijatrijske zdravstvene skrbi u sustav skrbi za odrasle.<\/p>\n\n\n\n

Tranzicija predstavlja jedno od va\u017enih, a \u010desto nedovoljno prepoznatih razdoblja u \u017eivotu mlade osobe s kroni\u010dnom i rijetkom bole\u0161\u0107u.<\/p>\n\n\n\n

Nakon godina u kojima dijete i njegova obitelj imaju izgra\u0111en odnos s pedijatrijskim timom koji dobro poznaje bolest i cjelokupnu situaciju pacijenta, prelazak u sustav za odrasle ne bi se trebao svesti samo na promjenu lije\u010dnika.<\/p>\n\n\n\n

Potrebno ga je planirati kao proces u kojem se mlada osoba postupno osna\u017euje za preuzimanje aktivnije uloge u vlastitoj skrbi, uz istodobno osiguravanje kontinuiteta medicinske i druge potrebne podr\u0161ke.<\/p>\n\n\n\n

Na konferenciji su prikazani preliminarni rezultati regionalnog istra\u017eivanja o prelasku pacijenata s rijetkim bolestima iz pedijatrijske u adultnu skrb, provedenog u sklopu projekta Seamless Transition: Support Models and Policies for Rare Diseases unutar inicijative AstraZeneca Young Health Programme Impact Fellowship. Istra\u017eivanje je zapo\u010delo po\u010detkom godine kvalitativnom analizom kroz fokus grupe, \u010dime je dobiven uvid u trenutnu praksu i definirani su pokazatelji uspje\u0161ne tranzicije. Na temelju tih nalaza izra\u0111en je upitnik usmjeren na tranziciju skrbi iz perspektive mladih, koji je potom diseminiran u Hrvatskoj, Srbiji i Sjevernoj Makedoniji.<\/p>\n\n\n\n

Iako je obrada dijela podataka jo\u0161 u tijeku, dosada\u0161nji rezultati ukazuju na zajedni\u010dke potrebe u regiji \u2014 ponajprije za boljom komunikacijom specijalista u adultnoj skrbi s novim pacijentima te za uvo\u0111enjem jasnih tranzicijskih protokola. U zaklju\u010dku je istaknuta va\u017enost validacije upitnika radi mogu\u0107nosti \u0161ire primjene izvan regije, pri \u010demu su zabilje\u017eeni velik interes sudionika i zna\u010dajan potencijal za daljnja istra\u017eivanja.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Forum mladih \u2013 glas mladih s rijetkim bolestima<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Na konferenciji je predstavljen i novoosnovani Forum mladih Hrvatskog saveza za rijetke bolesti<\/strong>, kojim Savez \u017eeli stvoriti prostor u kojem \u0107e se mlade osobe koje \u017eive s rijetkim bolestima mo\u0107i povezivati, razmjenjivati iskustva i aktivnije uklju\u010divati u rad Saveza.<\/p>\n\n\n\n

Mladi s rijetkim bolestima imaju vlastite potrebe i izazove \u2013 od osamostaljivanja i preuzimanja odgovornosti za vlastito zdravlje do obrazovanja, zapo\u0161ljavanja, odnosa s vr\u0161njacima i sudjelovanja u dru\u0161tvu.<\/p>\n\n\n\n

Njihovo uklju\u010divanje u rad Saveza va\u017eno je kako bi se o potrebama mladih govorilo zajedno s njima, a ne samo u njihovo ime.<\/p>\n\n\n\n

Formiranjem Foruma mladih Hrvatski savez za rijetke bolesti \u017eeli njihov glas sna\u017enije uklju\u010diti i u budu\u0107e aktivnosti, projekte i zagovaranje.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Studenti medicine i u\u010denje kroz volontiranje<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Svoj rad na konferenciji predstavila je i Sekcija za rijetke bolesti Medicinskog fakulteta Sveu\u010dili\u0161ta u Zagrebu<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Studenti su predstavili po\u010detke Sekcije, aktivnosti koje provode i planove za daljnji razvoj, s posebnim naglaskom na u\u010denje kroz volontiranje<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Njihovo uklju\u010divanje u podru\u010dje rijetkih bolesti ima posebnu vrijednost jer budu\u0107im lije\u010dnicima omogu\u0107uje da se s rijetkim bolestima ne susre\u0107u samo kroz ud\u017ebenike i pojedine dijagnoze, ve\u0107 i kroz neposredan kontakt s pacijentima, njihovim obiteljima i organizacijama pacijenata.<\/p>\n\n\n\n

Takvo iskustvo omogu\u0107uje bolje razumijevanje problema s kojima se osobe s rijetkim bolestima susre\u0107u \u2013 od dugog puta do dijagnoze do potrebe za multidisciplinarnom skrbi, kvalitetnom komunikacijom i razumijevanjem \u0161ireg \u017eivotnog konteksta pacijenta.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

PKU – lije\u010denje, pra\u0107enje i va\u017enost prehrane<\/h3>\n\n\n\n

U sklopu programa druge dvorane odr\u017ean je i PKU sastanak<\/strong> uz sudjelovanje prof. dr. sc. Ive Bari\u0107a<\/strong>, pro\u010delnika Zavoda za medicinsku genetiku i bolesti metabolizma KBC-a Zagreb.<\/p>\n\n\n\n

Dio programa bio je posve\u0107en i prehrani, uz nutricionisti\u010dko predavanje Marka \u0160imi\u0107a, mag. nutr.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Kod fenilketonurije prehrana predstavlja va\u017ean dio lije\u010denja i svakodnevnog \u017eivota oboljelih, zbog \u010dega je ovaj dio programa pru\u017eio priliku za povezivanje medicinske i nutricionisti\u010dke perspektive te razgovor o konkretnim pitanjima va\u017enima pacijentima i njihovim obiteljima.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Od pojedina\u010dnih dobrih rje\u0161enja prema povezanom sustavu<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Dvije paralelne dvorane omogu\u0107ile su da se o rijetkim bolestima tijekom jednog dana razgovara na razli\u010ditim razinama \u2013 od vrlo konkretnih pitanja pojedinih dijagnoza do nacionalnih i europskih zdravstvenih politika.<\/p>\n\n\n\n

Pacijenti i njihove obitelji govorili su o stvarnom \u017eivotu s rijetkom bole\u0161\u0107u. Lije\u010dnici su predstavili napredak medicine, ali i prepreke s kojima se susre\u0107u u svakodnevnoj praksi. Institucije su govorile o mogu\u0107nostima i ograni\u010denjima sustava, organizacije pacijenata o potrebama oboljelih, a me\u0111unarodni sudionici omogu\u0107ili su usporedbu Hrvatske s drugim dr\u017eavama i europskim praksama.<\/p>\n\n\n\n

Istodobno su se u program uklju\u010dili studenti medicine i mladi oboljeli od rijetkih bolesti \u2013 dvije skupine koje \u0107e imati va\u017enu ulogu u tome kako \u0107e skrb za rijetke bolesti izgledati u budu\u0107nosti.<\/p>\n\n\n\n

Konferencija je pokazala da se posljednjih godina u pojedinim podru\u010djima dogodio zna\u010dajan napredak. Primjer SMA pokazuje koliko novoro\u0111ena\u010dki probir, dostupnost terapije i organizirana multidisciplinarna skrb<\/strong> mogu promijeniti tijek bolesti i \u017eivot pacijenata.<\/p>\n\n\n\n

S druge strane, niz otvorenih pitanja ostaje nerije\u0161en.<\/p>\n\n\n\n

Hrvatska jo\u0161 nema funkcionalan registar osoba s rijetkim bolestima. Novi Nacionalni program za rijetke bolesti jo\u0161 nije donesen. Pacijenti se susre\u0107u s razlikama u dostupnosti dijagnostike i lije\u010denja, a zdravstveni i socijalni sustav jo\u0161 nisu povezani na na\u010din koji bi pacijentu omogu\u0107io jednostavan i predvidljiv put.<\/p>\n\n\n\n

Zbog toga jedna od glavnih poruka 9. Nacionalne konferencije ostaje potreba da se postoje\u0107i kvalitetni dijelovi sustava pove\u017eu u cjelinu koja \u0107e navigirati pacijenta<\/strong>, umjesto da njegov put ovisi o vlastitom anga\u017emanu, snala\u017eljivosti ili tome na koga \u0107e nai\u0107i.<\/p>\n\n\n\n

Za Hrvatski savez za rijetke bolesti konferencija nije zavr\u0161etak razgovora o tim problemima, nego mjesto na kojem se oni jasno definiraju i iz kojeg trebaju proiza\u0107i daljnje aktivnosti. Do sljede\u0107e Nacionalne konferencije cilj je mo\u0107i govoriti ne samo o tome \u0161to bi trebalo promijeniti<\/strong>, nego i o konkretnim pomacima koji su ostvareni.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Galerija fotografija dostupna je na linku: https:\/\/www.flickr.com\/photos\/203489046@N03\/albums\/72177720335677586\/<\/a><\/h4>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n
\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n
\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

Program<\/h3>\n\n\n\n
\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n
\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

8th National Conference on Rare Diseases with International Participation<\/h2>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

The 8th National Conference on Rare Diseases with international participation was held at Hotel Zonar in Zagreb on September 4, 2025. It was organized by the Croatian Alliance for Rare Diseases, under the patronage of the President of the Republic of Croatia, the City of Zagreb, the Ministry of Health, and the Ministry of Social Welfare.<\/p>\n\n\n\n

The conference brought together patients, associations, experts, representatives of ministries and institutions, as well as international organizations.<\/p>\n\n\n\n

Through a rich program, the key topics highlighted were:<\/p>\n\n\n\n

The Patient\u2019s Voice \u2013 Daily Challenges and Support Living with a Rare Disease
The first panel featured powerful testimonies from patients and their families. Discussions focused on psychological and social support, experiences of patients receiving therapy, and the long waiting times for drug approvals.<\/p>\n\n\n\n

National Framework for Rare Diseases \u2013 Current Challenges and Future Directions
The second panel included representatives from the Ministry of Health, Ministry of Social Welfare, Croatian Institute of Public Health (HZJZ), HALMED, medical professionals, and patient associations. The discussion revolved around the implementation of objectives from the National Program and transparency in the therapy approval process.<\/p>\n\n\n\n

Unmet Medical Needs \u2013 Between Science, Policy, and Reality
The third panel addressed how to involve patients in defining their own needs and how to align science, policy, and everyday reality.<\/p>\n\n\n\n

Regional Perspective \u2013 Similarities, Differences, and Opportunities for Cooperation in the Region
The fourth panel showed that significant differences exist in the Balkans regarding therapy availability and support, but also notable opportunities for stronger cross-border cooperation.<\/p>\n\n\n\n

Professional Contributions
A special scientific segment of the conference included lectures on the molecular basis of neurodegenerative diseases and care for patients with phenylketonuria (PKU).<\/p>\n\n\n\n

PROGRAM \u2013 8th National Conference on Rare Diseases<\/a><\/div>\n\n\n\n

The conference concluded with recommendations to strengthen regional cooperation, ensure a more transparent therapy approval process, and improve support for people living with rare diseases.<\/p>\n\n\n\n

 We thank our member associations and patients who shared their life stories, our patrons and institutional representatives, physicians, collaborators, colleagues from the region, and all sponsors who made the successful execution of the conference possible.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

 You can view photos from the panels and social gatherings here: https:\/\/www.flickr.com\/photos\/203489046@N03\/albums\/72177720329075628\/<\/a><\/p>\n\n\n\n

#RijetkeBolesti #Konferencija2025 #ZagrliZaRijetke<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n
\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n
\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

7th National Conference on Rare Diseases with International Participation <\/h2>\n\n\n\n
7th National Conference on Rare Diseases with International Participation<\/a><\/blockquote>