Gaucherova bolest nasljedni je poreme\u0107aj koji zahva\u0107a mnoge organe i tkiva tijela. Znakovi i simptomi ove bolesti zna\u010dajno se razlikuju me\u0111u osobama koje od nje boluju. Istra\u017eiva\u010di su opisali nekoliko vrsta Gaucherove bolesti na temelju njihovih karakteristi\u010dnih obilje\u017eja.<\/p>\n\n\n\n
Gaucherova bolest tipa 1 naj\u010de\u0161\u0107i je oblik te bolesti. Tip 1 naziva se i ne-neuronopatskom Gaucherovom bole\u0161\u0107u, jer obi\u010dno ne zahva\u0107a mozak i le\u0111nu mo\u017edinu (sredi\u0161nji \u017eiv\u010dani sustav). Zna\u010dajke ove bolesti variraju od blagih do te\u0161kih i mogu se pojaviti bilo kada od djetinjstva do odrasle dobi. Glavni znakovi i simptomi uklju\u010duju pove\u0107anje jetre i slezene (hepatosplenomegaliju), niski broj crvenih krvnih stanica (anemiju), laki nastanak podljeva uzrokovanih smanjenjem krvnih plo\u010dica (trombocitopeniju), bolest plu\u0107a i abnormalnosti kostiju poput bolova u kostima, prijeloma i artritisa.<\/p>\n\n\n\n
Gaucherove bolesti tipa 2 i 3 poznate su kao neuronopatski oblik poreme\u0107aja jer ih karakteriziraju problemi koji utje\u010du na sredi\u0161nji \u017eiv\u010dani sustav. Uz gore opisane znakove i simptome, ovi tipovi bolesti mogu uzrokovati abnormalne pokrete o\u010diju, napadaje i o\u0161te\u0107enje mozga. Gaucherova bolest tipa 2 obi\u010dno uzrokuje po \u017eivot opasne zdravstvene probleme koji po\u010dinju u ranom djetinjstvu. Gaucherova bolest tipa 3 tako\u0111er utje\u010de na \u017eiv\u010dani sustav, ali se pogor\u0161ava sporije od tipa 2.<\/p>\n\n\n\n
Najte\u017ea vrsta Gaucherove bolesti naziva se perinatalni smrtonosni oblik. Ovaj oblik uzrokuje te\u0161ke ili po \u017eivot opasne komplikacije koje po\u010dinju prije ro\u0111enja ili u ranom djetinjstvu. Zna\u010dajke perinatalnog smrtonosnog oblika mogu uklju\u010divati jako oticanje uzrokovano nakupljanjem teku\u0107ine prije ro\u0111enja (hidrops fetalis), suhu, ljuskavu ko\u017eu (ihtiozu) ili druge ko\u017ene abnormalnosti, hepatosplenomegaliju, karakteristi\u010dne crte lica i ozbiljne neurolo\u0161ke probleme. Kao \u0161to mu i sam naziv govori, ve\u0107ina dojen\u010dadi s perinatalnim smrtonosnim oblikom Gaucherove bolesti pre\u017eivi samo nekoliko dana nakon ro\u0111enja.<\/p>\n\n\n\n
Jo\u0161 jedan oblik Gaucherove bolesti poznat je kao kardiovaskularni tip, jer prvenstveno utje\u010de na srce, uzrokuju\u0107i otvrdnjavanje (kalcifikaciju) sr\u010danih zalistaka. Osobe s kardiovaskularnim oblikom Gaucherove bolesti tako\u0111er mogu patiti od abnormalnosti oka, bolesti kostiju i blagog pove\u0107anja slezene (splenomegalije).<\/p>\n\n\n\n
Gaucherova bolest Gaucherova bolest nasljedni je poreme\u0107aj koji zahva\u0107a mnoge organe i tkiva tijela. Znakovi i simptomi ove bolesti zna\u010dajno se razlikuju me\u0111u osobama koje od nje boluju. Istra\u017eiva\u010di su opisali nekoliko vrsta Gaucherove bolesti na temelju njihovih karakteristi\u010dnih obilje\u017eja. Gaucherova bolest tipa 1 naj\u010de\u0161\u0107i…<\/p>","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":666,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"content-type":"","footnotes":""},"class_list":["post-843","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n