{"id":4151,"date":"2025-01-16T11:48:05","date_gmt":"2025-01-16T09:48:05","guid":{"rendered":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/?page_id=4151"},"modified":"2025-01-16T11:57:40","modified_gmt":"2025-01-16T09:57:40","slug":"attr-amiloidoza","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/","title":{"rendered":"ATTR amiloidoza"},"content":{"rendered":"<p><strong>Definicija bolesti<\/strong><br>Rijetka genska sustavna bolest koja je karakterizirana po\u010detkom u odrasloj dobi, progresivnom senzorimotornom i autonomnom neuropatijom te infiltrativnom kardiomiopatijom. Neuropatsko zahva\u0107anje obi\u010dno po\u010dinje gubitkom osjeta u ekstremitetima i napreduje s motornom neuropatijom. Kardiomiopatija se o\u010dituje abnormalnostima u ritmu srca i zatajivanjem srca. Bolest se tako\u0111er \u010desto manifestira nizom dodatnih klini\u010dkih znakova i simptoma zbog povezanih zahva\u0107anja oka, bubrega, sredi\u0161njeg \u017eiv\u010danog sustava i probavnog sustava.<br><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-video\"><video height=\"720\" style=\"aspect-ratio: 1280 \/ 720;\" width=\"1280\" controls src=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/ATTRv-PN-Patient-Video-David-CRO-15-mb.mp4\"><\/video><\/figure>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Epidemiologija<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Procjenjuje se da nasljedna ATTR amiloidoza (hATTR) poga\u0111a vi\u0161e od 10.000 osoba na globalnoj razini.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Klini\u010dki opis<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Bolest obi\u010dno zapo\u010dinje u odrasloj dobi, a dob i simptomi uvelike ovise o genotipu. Po\u010detni znakovi obi\u010dno uklju\u010duju bol, gubitak osjeta za temperaturu, utrnulost ili trnce u donjim ekstremitetima. Motorna neuropatija postupno napreduje, uzrokuju\u0107i nestabilnost pri hodu, nemogu\u0107nost hodanja bez pomo\u0107i, a na kraju potrebu za invalidskim kolicima. Autonomni simptomi, uklju\u010duju\u0107i poreme\u0107aje rada crijeva, osje\u0107aj sitosti nakon male koli\u010dine hrane, ortostatsku hipotenziju i erektilnu disfunkciju, mogu se pojaviti u ranim stadijima bolesti, osobito kod bolesnika s fenotipom ranog po\u010detka. Poreme\u0107aj srca s klini\u010dkim znakovima infiltrativne kardiomiopatije koja dovodi do zatajenja srca, razvija se kod ve\u0107ine pacijenata. Stoga se ve\u0107ina pacijenata klasificira kao mje\u0161oviti fenotip (neuropatski i kardiolo\u0161ki). U kontekstu propisivanja lijekova, o\u0161te\u0107enja uzrokovana polineuropatijom ocjenjuju se stadijima obiteljske amiloidoti\u010dne polineuropatije (FAP) u sljede\u0107a tri stadija: &nbsp;stadij 1. je definiran kao mogu\u0107nost samostalog hodanja; stadij 2. potrebom za pomo\u0107i kod hodanja, a stadij 3. pacijent treba invalidska kolica ili &nbsp;ne mo\u017ee ustati iz kreveta.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Etiologija<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Trenutno je vi\u0161e od 140 mutacija u TTR genu povezano s hATTR. Mutacije uzrokuju nestabilnost TTR tetramera, proteoliti\u010dko preoblikovanje i disocijaciju u monomere, \u0161to dovodi do nepravilnog savijanja, agregacije i talo\u017eenja kao amiloida u tkivima i organima.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Dijagnosti\u010dke metode<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Genetsko testiranje koje otkriva heterozigotnu patogenu varijantu TTR i biopsija tkiva (po mogu\u0107nosti neinvazivna, poput biopsije malih \u017elijezda slinovnica, potko\u017enog masnog tkiva ili rektalne sluznice) potrebni su za potpunu dijagnozu. Nakon bojenja uzoraka tkiva Congo crvenom amiloidne naslage prikazuju karakteristi\u010dnu zelenu boju kada se promatraju pod polariziranim svjetlom. U odsutnosti monoklonske gamopatije u serumu i\/ili urinu, scintigrafija s ko\u0161tanim markerima s Peruginijevim rezultatom \u22652 predstavlja neizravan dokaz TTR amiloidnih taloga. Amiloidne naslage moraju se tipizirati imunohistokemijom ili masenom spektrometrijom za kona\u010dnu dijagnozu kada pacijent tako\u0111er ima monoklonsku gamopatiju u serumu i\/ili urinu.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Diferencijalna dijagnoza<\/strong> <\/p>\n\n\n\n<p>Diferencijalna dijagnoza uklju\u010duje dijabeti\u010dku neuropatiju, kroni\u010dnu upalnu demijeliniziraju\u0107u polineuropatiju, te AL, AGel i AApoAI amiloidozu. Pove\u0107anje debljine stijenke lijeve klijetke treba diferencirati od hipertenzivne bolesti srca, koncentri\u010dne hipertrofije zbog stenoze aorte, hipertrofi\u010dne kardiomiopatije ili drugih infiltrativnih kardiomiopatija, poput Fabryjeve bolesti.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Prenatalna dijagnoza<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Prenatalna i preimplantacijska dijagnoza mogu\u0107a je kada je patogena varijanta prethodno identificirana kod \u010dlana obitelji. Za TTR varijante povezane s fenotipom kasnog po\u010detka prenatalna dijagnoza je rijetko potrebna s obzirom na nove terapije koje modificiraju tijek bolesti.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Upravljanje i lije\u010denje<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Postoje dvije razli\u010dite klase terapija koje modificiraju bolest za nasljednu transtiretinsku amiloidozu: stabilizatori TTR-a i lijekovi za uti\u0161avanje gena. Tafamidis je prvi u klasi stabilizatora transtiretina koji sprje\u010dava nepravilno slaganje i agregaciju stabiliziranjem izvorne strukture proteina. Odobren je za hATTR s FAP stadijem 1 polineuropatije u dozi od 20 mg\/dnevno i za hATTR s kardiomiopatijom u dozi od 61 mg\/dnevno. Lijekovi za uti\u0161avanje gena koje je EMA odobrila za hATTR s polineuropatijom (FAP stadiji 1 i 2) uklju\u010duju RNAi agense patisiran i vutrisiran te antisense oligonukleotid (ASO) inotersen.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Prognoza<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Prognoza ovisi o stadiju bolesti u trenutku po\u010detka lije\u010denja. Uznapredovali poreme\u0107aj srca povezan je s lo\u0161ijom prognozom.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p>IZVOR: Orphanet<\/p>\n\n\n\n<p>Dodatne informacije na linku: <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/en\/disease\/detail\/271861\">https:\/\/www.orpha.net\/en\/disease\/detail\/271861<\/a><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Definicija bolestiRijetka genska sustavna bolest koja je karakterizirana po\u010detkom u odrasloj dobi, progresivnom senzorimotornom i autonomnom neuropatijom te infiltrativnom kardiomiopatijom. Neuropatsko zahva\u0107anje obi\u010dno po\u010dinje gubitkom osjeta u ekstremitetima i napreduje s motornom neuropatijom. Kardiomiopatija se o\u010dituje abnormalnostima u ritmu srca i zatajivanjem srca. Bolest se&#8230;<\/p>","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"parent":666,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"content-type":"","footnotes":""},"class_list":["post-4151","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.0 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>ATTR amiloidoza - Hrvatski savez za rijetke bolesti<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"ATTR amiloidoza\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"en_GB\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"ATTR amiloidoza - Hrvatski savez za rijetke bolesti\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"ATTR amiloidoza\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Hrvatski savez za rijetke bolesti\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-01-16T09:57:40+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Estimated reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"3 minutes\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/\",\"url\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/\",\"name\":\"ATTR amiloidoza - Hrvatski savez za rijetke bolesti\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-01-16T09:48:05+00:00\",\"dateModified\":\"2025-01-16T09:57:40+00:00\",\"description\":\"ATTR amiloidoza\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"en-GB\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Rijetke bolesti\",\"item\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Rijetka biblioteka\",\"item\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"ATTR amiloidoza\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/#website\",\"url\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/\",\"name\":\"Hrvatski savez za rijetke bolesti\",\"description\":\"Za\u0161tita i unapre\u0111enje kvalitete \u017eivota osoba oboljelih\u00a0 od rijetkih bolesti\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"en-GB\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"ATTR amiloidoza - Hrvatski savez za rijetke bolesti","description":"ATTR amiloidoza","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/","og_locale":"en_GB","og_type":"article","og_title":"ATTR amiloidoza - Hrvatski savez za rijetke bolesti","og_description":"ATTR amiloidoza","og_url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/","og_site_name":"Hrvatski savez za rijetke bolesti","article_modified_time":"2025-01-16T09:57:40+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Estimated reading time":"3 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/","url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/","name":"ATTR amiloidoza - Hrvatski savez za rijetke bolesti","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/#website"},"datePublished":"2025-01-16T09:48:05+00:00","dateModified":"2025-01-16T09:57:40+00:00","description":"ATTR amiloidoza","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/#breadcrumb"},"inLanguage":"en-GB","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/attr-amiloidoza\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Rijetke bolesti","item":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Rijetka biblioteka","item":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"ATTR amiloidoza"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/#website","url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/","name":"Hrvatski savez za rijetke bolesti","description":"Za\u0161tita i unapre\u0111enje kvalitete \u017eivota osoba oboljelih\u00a0 od rijetkih bolesti","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"en-GB"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/4151","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4151"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/4151\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4180,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/4151\/revisions\/4180"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/666"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4151"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}