{"id":1696,"date":"2021-05-31T10:57:02","date_gmt":"2021-05-31T08:57:02","guid":{"rendered":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/?page_id=1696"},"modified":"2021-06-29T14:30:17","modified_gmt":"2021-06-29T12:30:17","slug":"nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/","title":{"rendered":"Nedostatak  dekarboksilaza L &#8211; aromatskih aminokiselina-  AADC"},"content":{"rendered":"<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized is-style-rounded\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-976x1024.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-1726\" width=\"273\" height=\"286\" srcset=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-976x1024.png 976w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-286x300.png 286w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-768x806.png 768w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-1464x1536.png 1464w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali.png 1587w\" sizes=\"auto, (max-width: 273px) 100vw, 273px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p><strong><em><span style=\"font-size: 21px;\">\u0160to je nedostatak enzima AADC?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n<p>Nedostatak enzima AADC rijedak je genetski poreme\u0107aj koji utje\u010de na mozak, uzrokuje slab tonus mi\u0161i\u0107a i utje\u010de na razvoj djeteta<\/p>\n<p>Geni, koji se sastoje od DNK, nose informacije koje odre\u0111uju osobine i karakteristike koje su pojedincima prenijeli njihovi roditelji. Ti geni utje\u010du na izgled osobe, uklju\u010duju\u0107i boju ko\u017ee, kose i o\u010diju.<\/p>\n<p>Geni tako\u0111er pru\u017eaju upute za stvaranje proteina koji obavljaju mnoge va\u017ene funkcije u stanicama. Ponekad u genu mo\u017ee do\u0107i do promjene koja se naziva genetska mutacija. Ona ponekad mo\u017ee biti \u0161tetna i uzrokovati genetske zdravstvene probleme ili poreme\u0107aje, poput nedostatka enzima AADC.<\/p>\n<p><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized is-style-rounded\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/simptomi-982x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1727\" width=\"259\" height=\"269\" srcset=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/simptomi-982x1024.jpg 982w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/simptomi-288x300.jpg 288w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/simptomi-768x801.jpg 768w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/simptomi-1473x1536.jpg 1473w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/simptomi.jpg 1587w\" sizes=\"auto, (max-width: 259px) 100vw, 259px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p>Nedostatak enzima AADC poreme\u0107aj je koji ometa na\u010din na koji stanice u \u017eiv\u010danom sustavu me\u0111usobno razgovaraju putem tvari koje se zovu neurotransmiteri. Neurotransmiteri su prirodne kemikalije koje rade na slanju poruka izme\u0111u stanica u \u017eiv\u010danom sustavu.<\/p>\n<p>Kod nedostatka enzima AADC, genetska mutacija (promjena unutar gena) u genu dopa dekarboksilaza (DDC) uzrokuje smanjenje aktivnosti enzima AADC. Enzim AADC potreban je za stvaranje neurotransmitera, pa manja aktivnost enzima zna\u010di ni\u017eu razinu neurotransmitera.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p><strong><em><span style=\"font-size: 21px;\">Simptomi i dijagnostika<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n<p>Iako se simptomi \u010desto vide kada je dijete jo\u0161 uvijek novoro\u0111en\u010de, dobivanje to\u010dne dijagnoze mo\u017ee potrajati. Mnoge obitelji godinama tra\u017ee dijagnozu ili \u017eive s pogre\u0161nom dijagnozom zbog brojnih \u010dimbenika:<\/p>\n<p>Budu\u0107i da je nedostatak enzima AADC rijedak, nije ga lako dijagnosticirati i mnogi zdravstveni radnici mo\u017eda nikada ne\u0107e susresti pacijenta s ovim poreme\u0107ajem<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator\"\/>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\"><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized is-style-rounded\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/epilepsija-982x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1728\" width=\"248\" height=\"258\" srcset=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/epilepsija-982x1024.jpg 982w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/epilepsija-288x300.jpg 288w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/epilepsija-768x801.jpg 768w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/epilepsija-1473x1536.jpg 1473w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/epilepsija.jpg 1587w\" sizes=\"auto, (max-width: 248px) 100vw, 248px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p>Mnogi simptomi nedostatka enzima AADC sli\u010dni su drugim poreme\u0107ajima, uklju\u010duju\u0107i cerebralnu paralizu i epilepsiju.<\/p>\n<p>Stanja sa simptomima sli\u010dnim nedostatku enzima AADC mogu uklju\u010divati:<\/p>\n<ul>\n<li>Epilepsiju<\/li>\n<li>&nbsp;Cerebralnu paralizu<\/li>\n<li>Mitohondrijsku bolest<\/li>\n<li>Neuromuskularne poreme\u0107aje<\/li>\n<li>Maloljetni\u010dki parkinsonizam<\/li>\n<li>Poreme\u0107aje pona\u0161anja\/autizam<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p>Znakovi i simptomi nedostatka enzima AADC koji se ne javljaju kod cerebralne paralize:<\/p>\n<ul>\n<li>Nehoti\u010dni pokreti o\u010diju nazvani okulogijskim krizama<\/li>\n<li>&nbsp;Epizode kada se o\u010di iznenada zakolutaju prema gore i mogu trajati od nekoliko sekundi do nekoliko sati, a mogu se dogoditi nekoliko puta dnevno ili nekoliko puta tjedno. Kad se to dogodi, mo\u017ee se \u010diniti da dijete ima napadaj<\/li>\n<li>Normalne snimke mozga<\/li>\n<li>Vi\u0161e simptoma povezanih s tjelesnim funkcijama, poput pretjeranog znojenja, opu\u0161tenih kapaka i za\u010depljenog ili curenja nosa<\/li>\n<\/ul>\n<p>Simptomi se mogu pogor\u0161ati ili postaju uo\u010dljiviji kasnije u danu i pobolj\u0161ati sa spavanjem.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized is-style-rounded\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/oponasa-cp-978x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1729\" width=\"261\" height=\"273\" srcset=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/oponasa-cp-978x1024.jpg 978w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/oponasa-cp-287x300.jpg 287w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/oponasa-cp-768x804.jpg 768w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/oponasa-cp-1468x1536.jpg 1468w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/oponasa-cp.jpg 1587w\" sizes=\"auto, (max-width: 261px) 100vw, 261px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n<p>Znakovi i simptomi koji su sli\u010dni kod cerebralne paralize i nedostatka enzima AADC mogu uklju\u010divati:<\/p>\n<p>Nizak tonus mi\u0161i\u0107a koji se ponekad zove hipotonija<\/p>\n<p>Ka\u0161njenja u razvoju, poput sposobnosti da dijete:<\/p>\n<ul>\n<li>&nbsp;podigne i kontrolira svoju glavu<\/li>\n<li>brblja ili izgovara rije\u010di<\/li>\n<li>&nbsp;pu\u017ee, sjedi ili stoji bez potpore<\/li>\n<li>hoda<\/li>\n<li>Pove\u0107ana zategnutost mi\u0161i\u0107nog tonusa i smanjena sposobnost mi\u0161i\u0107a da se raste\u017ee<\/li>\n<li>Problemi s pokretima, uklju\u010duju\u0107i nehoti\u010dne kontrakcije mi\u0161i\u0107a, \u0161to se ponekad naziva distonija<\/li>\n<li>Svaka je osoba druga\u010dija, pa se simptomi mogu razlikovati od osobe do osobe<\/li>\n<\/ul>\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized is-style-rounded\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/ako-vase-dijete..-1024x992.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1730\" width=\"234\" height=\"226\" srcset=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/ako-vase-dijete..-1024x992.jpg 1024w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/ako-vase-dijete..-300x291.jpg 300w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/ako-vase-dijete..-768x744.jpg 768w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/ako-vase-dijete..-1536x1489.jpg 1536w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/ako-vase-dijete...jpg 1587w\" sizes=\"auto, (max-width: 234px) 100vw, 234px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p><span style=\"font-size: 21px;\"><b><i>Testiranje djeteta<\/i><\/b><\/span><\/p>\n<p>Kada radi na dijagnozi, lije\u010dnik va\u0161eg djeteta mo\u017ee provesti niz testova kako bi potra\u017eio probleme u mozgu, kao \u0161to su:<\/p>\n<p><strong><em>MRI:<\/em><\/strong> test koji koristi magnetsko polje i radio valove za stvaranje detaljnih slika tjelesnih organa i struktura<\/p>\n<p><em><strong>CT:<\/strong><\/em> snimanje koje koristi niz rendgenskih slika snimljenih iz razli\u010ditih kutova oko tijela i koristi ra\u010dunalnu obradu za stvaranje slika organa, kostiju i drugih tkiva, \u0161to lije\u010dniku omogu\u0107uje da vidi unutar tijela<\/p>\n<p><em><strong>EEG:<\/strong><\/em> test koji prou\u010dava abnormalnosti u aktivnosti mozga pri\u010dvr\u0161\u0107ivanjem malih metalnih senzora na vlasi\u0161te kako bi se otkrila sitna elektri\u010dna aktivnost iz mozga<\/p>\n<p>Ako ovi testovi ne upu\u0107uju na odre\u0111enu dijagnozu, lije\u010dnik mo\u017ee napraviti dodatne pretrage.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized is-style-rounded\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/testovi-963x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1733\" width=\"249\" height=\"264\" srcset=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/testovi-963x1024.jpg 963w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/testovi-282x300.jpg 282w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/testovi-768x816.jpg 768w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/testovi-1445x1536.jpg 1445w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/testovi.jpg 1587w\" sizes=\"auto, (max-width: 249px) 100vw, 249px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized is-style-rounded\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/rana-i-tocna-dijagnoza-969x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1734\" width=\"250\" height=\"263\" srcset=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/rana-i-tocna-dijagnoza-969x1024.jpg 969w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/rana-i-tocna-dijagnoza-284x300.jpg 284w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/rana-i-tocna-dijagnoza-768x812.jpg 768w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/rana-i-tocna-dijagnoza-1454x1536.jpg 1454w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/rana-i-tocna-dijagnoza.jpg 1587w\" sizes=\"auto, (max-width: 250px) 100vw, 250px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:100%\">\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:100%\"><\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n<p><span style=\"font-size: 21px;\"><em><strong>Temeljni testovi za dijagnozu nedostatka enzima AADC:<\/strong><\/em><\/span><\/p>\n<p>Testiranje krvi na 3-OMD: ovaj jednostavan test krvi mjeri razinu spoja nazvanog 3-OMD. Visoke razine spoja 3-OMD mogu biti znak nedostatka enzima AADC<\/p>\n<p>Genetsko testiranje: lije\u010dnik va\u0161eg djeteta mo\u017ee preporu\u010diti genetsko testiranje radi tra\u017eenja mutacija gena DDC<\/p>\n<p>Testiranje krvi na aktivnost enzima AADC: ovim se testom mjeri aktivnost enzima AADC, koja je smanjena kod pacijenata s nedostatkom enzima AADC<\/p>\n<p>Panel metabolita neurotransmitera u CSF-u: neurotransmiteri omogu\u0107uju stanicama \u017eiv\u010danog sustava da me\u0111usobno razgovaraju. Ovaj test mjeri razinu nekih neurotransmitera. Test se provodi prikupljanjem dijela teku\u0107ine u kralje\u017enici, \u0161to je poznato pod nazivom lumbalna punkcija.<\/p>\n<p>U nastavku donosimo pri\u010de obitelji i oboljelih od AADC:<\/p>\n<p><strong><em>Alaina pri\u010da:<\/em><\/strong><\/p>\n<p><em>Alaina je uvijek bila neobi\u010dno dijete. Imala sam hitni carski rez i tih prvih nekoliko minuta njezina \u017eivota bilo je zastra\u0161uju\u0107e, ali njezini po\u010detni pregledi kod lije\u010dnika bili su prili\u010dno normalni. Tijekom prve godine svojeg \u017eivota Alaina bi na kraju dana postala jako nervozna i \u010dinilo se da je ni\u0161ta ne mo\u017ee smiriti.<\/em><\/p>\n<p><em>Po\u010deli smo primje\u0107ivati da ne posti\u017ee uobi\u010dajene razvojne prekretnice. Jedva je mogla dr\u017eati glavu podignutom, a nije samostalno sjedila ili poku\u0161avala puzati. I \u010desto bi se oznojila, \u010dak i ako je vani bilo lijepo ili je u ku\u0107i bio uklju\u010den klima ure\u0111aj. Zbog poro\u0111aja, njezin je pedijatar mislio da bi mogla imati cerebralnu paralizu, ali rezultati testova koje je naru\u010dio bili su normalni.<\/em><\/p>\n<p><em>Odlu\u010dio je da je na\u0161 sljede\u0107i korak posjet dje\u010djem neurologu. Zaista smo se nadali da \u0107emo dobiti neke odgovore. Lije\u010dnik je Alainu temeljito pregledao i rekao da je mogu\u0107e da se ne\u0161to doga\u0111a s njezinim mozgom, ali nije mislio da se radi o cerebralnoj paralizi. Na temelju njezinog niskog tonusa mi\u0161i\u0107a, nedostatka motori\u010dkih razvojnih prekretnica i problema s regulacijom temperature, sumnjao je na poreme\u0107aj neurotransmitera. Pitao nas je \u017eelimo li napraviti neke jednostavne testove probira kako bismo poku\u0161ali smanjiti broj mogu\u0107ih uzroka.<\/em><\/p>\n<p><em>Sve \u0161to smo trebali su bili uzorci Alaine krvi i urina. U ovom je trenutku ve\u0107 toliko puta bila kod lije\u010dnika da se to vi\u0161e nije \u010dinilo kao velika stvar. Kada su stigli rezultati testova, neurolog je rekao da su neki od rezultata njezinih neurotransmitera abnormalni. Imao je nekoliko ideja o tome o \u010demu bi se moglo raditi, ali za to bi bili potrebni invazivniji testovi. Rekli smo mu da stvarno \u017eelimo znati i pristali smo na daljnje testiranje Alaine.<\/em><\/p>\n<p><\/p>\n<p><strong><em>Avina pri\u010da:<\/em><\/strong><\/p>\n<p><em>Na\u0161 nas je lije\u010dnik uputio na dje\u010dju neurologinju. Ona je napravila temeljiti pregled i primijetila iste simptome o kojima smo mi izvijestili. Ava je djelovala vrlo slabo, ali radila je te neobi\u010dne pokrete i po\u010dela je raditi neobi\u010dne pokrete o\u010dima. Neurologinja je rekla da bi to moglo biti ne\u0161to \u0161to se naziva okulogijskim krizama, a ne napadaji.<\/em><\/p>\n<p><em>Rekla je da su testovi na epilepsiju i snimke mozga u pogledu cerebralne paralize normalne, pa smo morali razmisliti \u0161to se jo\u0161 mo\u017ee doga\u0111ati.<\/em><\/p>\n<p><em>Pitala nas je imamo li obiteljskoj povijesti ka\u0161njenja u razvoju ili slabosti mi\u0161i\u0107a. Nismo se mogli nikoga sjetiti, a ni na\u0161i roditelji nisu znali za nikoga. Neurologinja nam je rekla da \u017eeli napraviti jo\u0161 nekoliko testova. Bila je stvarno strpljiva obja\u0161njavaju\u0107i kakve \u0107e testove trebati obaviti.<\/em><\/p>\n<p><em>Avu smo morali odvesti u bolnicu na lumbalnu punkciju. Lije\u010dnik je rekao da treba vidjeti jesu li njezini neurotransmiteri normalni ili ne. Postupak je bio stvarno zastra\u0161uju\u0107 i bolan za Avu. Morali su joj zabiti dugu iglu u kralje\u017enicu kako bi izvadili malo teku\u0107ine. Bilo mi je jako te\u0161ko dr\u017eati je mirnom i \u010duti kako vri\u0161ti kroz cijeli postupak, ali lije\u010dnici i medicinske sestre bili su sjajni i pomogli su nam da dobijemo uzorak koji nam je potreban. Tako\u0111er su uzeli jo\u0161 krvi kako bi provjerili enzim i pogledali njezin DNK. Kada smo dobili rezultate, otkrili smo da na\u0161a k\u0107er boluje od bolesti koja se naziva nedostatkom enzima AADC. Rezultati lumbalne punkcije pokazali su da su neke razine neurotransmitera na\u0161e k\u0107eri bile abnormalne. Analiza krvi pokazala je da njezin enzim AADC ne djeluje, a rezultati testova na njezinom DNK pokazali su mutaciju gena koji igra ulogu u proizvodnji neurotransmitera koji se zovu dopamin i serotonin. Lije\u010dnik je objasnio da je upravo to dovelo do simptoma koje smo cijelo vrijeme vidjeli.<\/em><\/p>\n<p><\/p>\n<p><strong><em>Oscarova pri\u010da: iz perspektive pru\u017eatelja skrbi<\/em><\/strong><\/p>\n<p><em>Od po\u010detka smo znali da s na\u0161im sinom Oscarom ne\u0161to nije u redu. Ro\u0111en je u terminu i u po\u010detku se sve \u010dinilo normalno. Isprva je bio nervozan i imao je problema s hranjenjem, ali mi smo to pripisali normalnim problemima s novoro\u0111en\u010dadi, jer smo ih do\u017eivjeli i sa svojim sinom Samom. No \u010dinilo se da je Oscaru trebala vje\u010dnost da postigne bilo koju od svojih razvojnih prekretnica. Glavu nije dr\u017eao podignutom dok nije navr\u0161io otprilike 6 mjeseci, i nije sjedio dok nije navr\u0161io godinu dana. \u010cak smo mu i tada morali pomagati da ostane uspravan. Posjetili smo nekoliko pedijatara koji su nas ignorirali, ali napokon smo prona\u0161li jednog koji nas je poslu\u0161ao.<\/em><\/p>\n<p><em>Lije\u010dnik je Oscara temeljito pregledao i primijetio propu\u0161tene razvojne prekretnice, zajedno s puno mi\u0161i\u0107ne slabosti, \u0161to bi moglo objasniti za\u0161to Oscar nije mogao samostalno sjediti. Lije\u010dnik je rekao da je Oscar mo\u017eda ima cerebralnu paralizu i proveo neke testove, uklju\u010duju\u0107i neke snimke mozga. Rezultati su se vratili s nekim abnormalnostima, pa je lije\u010dnik preporu\u010dio fizikalnu terapiju. Nakon godinu dana fizikalne i radne terapije po\u010deli smo vi\u0111ati blaga pobolj\u0161anja Oscarove snage mi\u0161i\u0107a, a kad je navr\u0161io dvije godine, \u010dak je i mogao napraviti nekoliko koraka uz odre\u0111enu pomo\u0107. Ali i dalje je imao dosta mi\u0161i\u0107ne slabosti i po\u010deo je imati vrtoglavice kada bi samo pogledao u strop. \u010cinilo se da mu ne smetaju, ali bili su zastra\u0161uju\u0107i, posebno za njegovog brata Sama.<\/em><\/p>\n<p><em>U ovom trenutku Oscar je imao 3 godine i vrtoglavice su postajale sve \u010de\u0161\u0107e. Nije vi\u0161e napredovao s terapeutima, pa smo posjetili dje\u010djeg neurologa. Lije\u010dnik je obavio jo\u0161 jedan pregled i postavio nam puno pitanja o tome imamo li \u010dlanove obitelji sa sli\u010dnim iskustvima ili jesam li imala te\u0161ku trudno\u0107u ili porod. Rekli smo mu da je sve bilo u redu. Lije\u010dnik je pregledao snimke mozga i rekao da nije siguran da je cerebralna paraliza prava dijagnoza. Vidio je jednu Oscarovu vrtoglavicu dok smo bili u ordinaciji i rekao da Oscar mo\u017eda ima problema sa svojim neurotransmiterima. Lije\u010dnik je predlo\u017eio uzimanje uzoraka krvi i urina kako bi se proveli neki testovi probira. \u017delio je suziti mogu\u0107e dijagnoze.<\/em><\/p>\n<p><em>Testovi su pokazali neke povi\u0161ene razine za koje je lije\u010dnik rekao da ukazuju na bolest neurotransmitera. Da bi potvrdio dijagnozu, rekao je da \u0107emo morati napraviti jo\u0161 invazivnih testova. Oscar je dobio upalu plu\u0107a zbog koje je zavr\u0161io u bolnici, pa smo morali pri\u010dekati dok ne ozdravi kako bismo napravili pretrage. Lije\u010dnik je uzeo jo\u0161 krvi za enzimski test i genetski test, a mi smo dali dopu\u0161tenje za lumbalnu punkciju. To su bili najgori trenuci u mom \u017eivotu, morala sam dr\u017eati dijete koje je vri\u0161talo dok su mu zabadali iglu u le\u0111a.<\/em><\/p>\n<p><em>Rezultati su do\u0161li nakon nekoliko tjedana. Ispostavilo se da Oscar ima bolest koja se naziva nedostatkom enzima AADC. Rezultati lumbalne punkcije pokazali su da Oscarovi metaboliti neurotransmitera ukazuju da ima ovu bolest. Potvrdio je to test krvi koji je pokazao da njegov enzim AADC ne djeluje. Genetski test pokazao je mutaciju Oscarovih gena koju lije\u010dnik prije nije vidio. No rekao je da su te informacije zajedno s enzimskim testom i rezultatima lumbalne punkcije potvrdile dijagnozu. Napokon smo imali naziv za Oscarovo stanje.<\/em><\/p>\n<p><\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/TS-724x1024.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-1766\" width=\"291\" height=\"409\"\/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized is-style-default\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/AS-724x1024.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-1765\" width=\"289\" height=\"408\" srcset=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/AS-724x1024.png 724w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/AS-212x300.png 212w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/AS-768x1086.png 768w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/AS-1086x1536.png 1086w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/AS-1448x2048.png 1448w, https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/AS.png 1587w\" sizes=\"auto, (max-width: 289px) 100vw, 289px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n<p><span style=\"font-size: 10px;\"><em>Reference:<\/em><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">1.Hyland K, Reott M. Prevalencija nedostatka aromatske L-aminokiselinske dekarboksilaze u rizi\u010dnim populacijama. Poster predstavljen na 21. godi\u0161njem sastanku Ameri\u010dkog dru\u0161tva za genetsku i stani\u010dnu terapiju (ASGCT); 16.-19. svibnja 2018.; Chicago, IL.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">2.Atwal PS, i sur. <em>Mol Genet Metab<\/em>. 2015.;115:91-94.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">3.Himmelreich N, i sur. <em>Mol Genet Metab<\/em>. 2019.;127(1):12-22.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">4.Stedmanov internetski medicinski rje\u010dnik. <a href=\"http:\/\/stedmansonline.com\/\">http:\/\/stedmansonline.com<\/a>. Pristupljeno 13. travnja 2020.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">5.Taberov internetski medicinski rje\u010dnik. <a href=\"https:\/\/www.tabers.com\/tabersonline\/\">https:\/\/www.tabers.com\/tabersonline\/<\/a>. Pristupljeno 13. travnja 2020.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">6.Wassenberg T, i sur. <em>Orphanet J Rare Dis<\/em>. 2017.;12(1):12.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">7.Kurian MA, Dale RC. <em>Continuum (Minneap Minn)<\/em>. 2016.;22(4):1159-1185.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">8.Slow EJ, Lang AE. <em>Mov Disord<\/em>. 2017.;32(2):193-202.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">9.Panel Inheritest 500 PLUS. Internetska stranica tvrtke LabCorp. <a href=\"https:\/\/www.labcorp.com\/tests\/630049\/inheritest-500-plus-panel\">https:\/\/www.labcorp.com\/tests\/630049\/inheritest-500-plus-panel<\/a>. Pristupljeno 16. travnja 2020.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">10.Centogene CentoCard. Internetska stranica tvrtke Centogene. <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/centocardr.html\">https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/centocardr.html<\/a>. Pristupljeno 8. svibnja 2020.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">11.PTC Pinpoint. Internetska stranica tvrtke Invitae. <a href=\"https:\/\/www.invitae.com\/en\/PTC-Pinpoint\/\">https:\/\/www.invitae.com\/en\/PTC-Pinpoint\/<\/a>. Pristupljeno 13. svibnja 2020.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">12.Chang YT, i sur. <em>Ann Neurol. <\/em>;55:435-438.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">13.Den Dunnen JT. U White SJ, Cantsileris (ured.). <em>Genotipizacija: metode i protokoli. <\/em>Metode u molekularnoj biologiji. Svezak 1492. doi:10.1007\/978-1-4939-6442-0_17.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">14.Warr A, i sur. Genetika genoma gena. 2015.;5:1543-1560.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">15.Richards S, i sur. <em>Genet Med<\/em>. 2015.;17(5):405-424.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">16.Monteleone B, Hyland K. <em>BMC Neurologija<\/em>. 2020.;20:12.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">17.Hyland K, Reott M. <em>Ped Neurol<\/em>. 2020.;106:38-42.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">18.JAKEdb: Me\u0111unarodna baza podataka pacijenata s nedostatkom enzima AADC. <a href=\"http:\/\/www.biopku.org\/home\/jake.asp\">http:\/\/www.biopku.org\/home\/jake.asp<\/a>.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">19.NeuroSURE metaboliti: metaboliti neurotransmitera (5-HIAA, HVA, 3-OMD; CSF).<a href=\"https:\/\/www.labcorp.com\/tests\/620011\/neurosure-metabolites-neurotransmitter-metabolites-5-hiaa-hva-30md-csf\"> https:\/\/www.labcorp.com\/tests\/620011\/neurosure-metabolites-neurotransmitter-metabolites-5-hiaa-hva-30md-csf<\/a>. Pristupljeno 16. travnja 2020.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10px;\">20.Hyland K, Clayton PT. <em>Clin Chem<\/em>. 1992.;38(12):2405-2410<\/span><\/p>\n<p>Za dodatne informacije spojite se na poveznicu:&nbsp;<\/p>\n\n\n<blockquote class=\"wp-embedded-content\" data-secret=\"ne94aY6KPd\"><a href=\"https:\/\/aadcinsights.eu\/\">Is it AADC deficiency?<\/a><\/blockquote><iframe loading=\"lazy\" class=\"wp-embedded-content\" sandbox=\"allow-scripts\" security=\"restricted\" style=\"position: absolute; clip: rect(1px, 1px, 1px, 1px);\" title=\"&#8220;Is it AADC deficiency?&#8221; &#8212; AADC Insights\" src=\"https:\/\/aadcinsights.eu\/embed\/#?secret=DFEwmvUhPt#?secret=ne94aY6KPd\" data-secret=\"ne94aY6KPd\" width=\"500\" height=\"282\" frameborder=\"0\" marginwidth=\"0\" marginheight=\"0\" scrolling=\"no\"><\/iframe>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-file\"><a href=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/AADC-Deficiency-CP-PAG-Awareness-Pamphlet_HR.1_compressed.pdf\">AADC-informativni letak<\/a><a href=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/AADC-Deficiency-CP-PAG-Awareness-Pamphlet_HR.1_compressed.pdf\" class=\"wp-block-file__button\" download>Download<\/a><\/div>\n\n\n\n<p><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u0160to je nedostatak enzima AADC? Nedostatak enzima AADC rijedak je genetski poreme\u0107aj koji utje\u010de na mozak, uzrokuje slab tonus mi\u0161i\u0107a i utje\u010de na razvoj djeteta Geni, koji se sastoje od DNK, nose informacije koje odre\u0111uju osobine i karakteristike koje su pojedincima prenijeli njihovi roditelji. Ti&#8230;<\/p>","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":666,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"content-type":"","footnotes":""},"class_list":["post-1696","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.0 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Nedostatak dekarboksilaza L - aromatskih aminokiselina- AADC - Hrvatski savez za rijetke bolesti<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"en_GB\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Nedostatak dekarboksilaza L - aromatskih aminokiselina- AADC - Hrvatski savez za rijetke bolesti\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"\u0160to je nedostatak enzima AADC? Nedostatak enzima AADC rijedak je genetski poreme\u0107aj koji utje\u010de na mozak, uzrokuje slab tonus mi\u0161i\u0107a i utje\u010de na razvoj djeteta Geni, koji se sastoje od DNK, nose informacije koje odre\u0111uju osobine i karakteristike koje su pojedincima prenijeli njihovi roditelji. Ti...\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Hrvatski savez za rijetke bolesti\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2021-06-29T12:30:17+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-976x1024.png\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Estimated reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"11 minutes\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/\",\"url\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/\",\"name\":\"Nedostatak dekarboksilaza L - aromatskih aminokiselina- AADC - Hrvatski savez za rijetke bolesti\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-976x1024.png\",\"datePublished\":\"2021-05-31T08:57:02+00:00\",\"dateModified\":\"2021-06-29T12:30:17+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"en-GB\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"en-GB\",\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-976x1024.png\",\"contentUrl\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-976x1024.png\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Rijetke bolesti\",\"item\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Rijetka biblioteka\",\"item\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Nedostatak dekarboksilaza L &#8211; aromatskih aminokiselina- AADC\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/#website\",\"url\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/\",\"name\":\"Hrvatski savez za rijetke bolesti\",\"description\":\"Za\u0161tita i unapre\u0111enje kvalitete \u017eivota osoba oboljelih\u00a0 od rijetkih bolesti\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"en-GB\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Nedostatak dekarboksilaza L - aromatskih aminokiselina- AADC - Hrvatski savez za rijetke bolesti","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/","og_locale":"en_GB","og_type":"article","og_title":"Nedostatak dekarboksilaza L - aromatskih aminokiselina- AADC - Hrvatski savez za rijetke bolesti","og_description":"\u0160to je nedostatak enzima AADC? Nedostatak enzima AADC rijedak je genetski poreme\u0107aj koji utje\u010de na mozak, uzrokuje slab tonus mi\u0161i\u0107a i utje\u010de na razvoj djeteta Geni, koji se sastoje od DNK, nose informacije koje odre\u0111uju osobine i karakteristike koje su pojedincima prenijeli njihovi roditelji. Ti...","og_url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/","og_site_name":"Hrvatski savez za rijetke bolesti","article_modified_time":"2021-06-29T12:30:17+00:00","og_image":[{"url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-976x1024.png","type":"","width":"","height":""}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Estimated reading time":"11 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/","url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/","name":"Nedostatak dekarboksilaza L - aromatskih aminokiselina- AADC - Hrvatski savez za rijetke bolesti","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-976x1024.png","datePublished":"2021-05-31T08:57:02+00:00","dateModified":"2021-06-29T12:30:17+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/#breadcrumb"},"inLanguage":"en-GB","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"en-GB","@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/#primaryimage","url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-976x1024.png","contentUrl":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/jeste-li-znali-976x1024.png"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/nedostatak-dekarboksilaza-l-aromatskih-aminokiselina-aadc\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Rijetke bolesti","item":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Rijetka biblioteka","item":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Nedostatak dekarboksilaza L &#8211; aromatskih aminokiselina- AADC"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/#website","url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/","name":"Hrvatski savez za rijetke bolesti","description":"Za\u0161tita i unapre\u0111enje kvalitete \u017eivota osoba oboljelih\u00a0 od rijetkih bolesti","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"en-GB"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1696","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1696"}],"version-history":[{"count":14,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1696\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2760,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1696\/revisions\/2760"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/666"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1696"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}