<\/p>\n\n\n\n
Fabryjeva bolest nasljedni je poreme\u0107aj koji je posljedica nakupljanja odre\u0111ene vrste masti, koja se naziva globotriaosilceramid,u tjelesnim stanicama. Javlja se u djetinjstvu i to nakupljanje mo\u017eeuzrokovati znakove i simptome koji utje\u010du na mnoge dijelovetijela. <\/p>\n\n\n\n
Karakteristi\u010dne zna\u010dajke Fabryjeve bolesti uklju\u010duju epizode boli, posebno u rukama i nogama (akroparestezije), nakupine malih, tamnocrvenih mrlja na ko\u017ei zvanih angiokeratomi, smanjenu sposobnost znojenja (hipohidrozu), zamu\u0107enost ili prugice u prednjem dijelu oka (neprozirnost ro\u017enice ili cornea verticillata), probleme s gastrointestinalnim sustavom, zujanje u u\u0161ima (tinitus) i gubitak sluha. <\/p>\n\n\n\n
Fabryjevu bolest uzrokuju mutacije GLA gena. Ovaj gen daje upute za stvaranje enzima koji se naziva
alfa-galaktozidaza A.<\/p>\n\n\n\n
Mutacije GLA gena koje rezultiraju odsutno\u0161\u0107u aktivnosti alfa-galaktozidaze A dovode do klasi\u010dnog,
te\u0161kog oblika Fabryjeve bolesti. Mutacije koje smanjuju, ali ne eliminiraju aktivnost enzima, obi\u010dno
uzrokuju bla\u017ee oblike Fabryjeve bolesti koji se javljaju kasnije u \u017eivotu i koji obi\u010dno zahva\u0107aju samo srce
ili bubrege.
Ova se bolest naslje\u0111uje u X-vezanom uzorku.<\/p>\n\n\n\n
<\/p>\n\n\n\n
<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Fabryjeva bolest nasljedni je poreme\u0107aj koji je posljedica nakupljanja odre\u0111ene vrste masti, koja se naziva globotriaosilceramid,u tjelesnim stanicama. Javlja se u djetinjstvu i to nakupljanje mo\u017eeuzrokovati znakove i simptome koji utje\u010du na mnoge dijelovetijela. Karakteristi\u010dne zna\u010dajke Fabryjeve bolesti uklju\u010duju epizode boli, posebno u rukama i…<\/p>","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":666,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"content-type":"","footnotes":""},"class_list":["post-1387","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n