{"id":1378,"date":"2021-03-26T10:48:27","date_gmt":"2021-03-26T08:48:27","guid":{"rendered":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/?page_id=1378"},"modified":"2022-07-20T11:52:47","modified_gmt":"2022-07-20T09:52:47","slug":"spinalna-misicna-atrofija","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/","title":{"rendered":"Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija"},"content":{"rendered":"

Atrofije spinalnih mi\u0161i\u0107a<\/strong> obuhva\u0107aju nekoliko tipova nasljednih bolesti koje se o\u010dituju gubitkom skeletne muskulature zbog progresivne degeneracije stanica prednjeg roga u spinalnoj mo\u017edini i motornih jezgara u mo\u017edanom deblu.<\/em> Znakovi se javljaju u dojena\u010dkoj dobi ili djetinjstvu. Razlikuju se razli\u010diti tipovi koji mogu uklju\u010diti hipotoniju, hiporefleksiju, ote\u017eano sisanje, gutanje i disanje, smetnje u razvoju a u te\u0161kim slu\u010dajevima ranu smrt. Dijagnoza se postavlja geneti\u010dkim testiranjem. Lije\u010denje je potporno.<\/p>\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

Spinalne mi\u0161i\u0107ne atrofije nastaju zbog autosomno recesivnih mutacija jednog genskog lokusa na kratkom kraku 5. kromosoma, \u0161to uzrokuje homozigotnu deleciju. Prepoznatljiva su 4 oblika (tipa) bolesti.<\/p>\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

Tip I<\/strong> spinalne mi\u0161i\u0107ne atrofije (Werdnig\u2013Hoffmannova bolest) je prisutana in utero ili postaje simptomatska otprilike u dobi od 6 mjeseci. Bolesnici imaju hipotoniju (pri ro\u0111enju), hiporefleksiju, fascikulacije jezika i pote\u0161ko\u0107e pri sisanju, gutanju i disanju. Zbog respiratorne insuficijencije 95% djece umire u 1. godini \u017eivota, a sva do 4. godine.<\/p>\n

U tipu II<\/strong> (intermedijarnom) spinalne mi\u0161i\u0107ne atrofije, simptomi se obi\u010dno javljaju u dobi od 3 pa do 15 mjeseci; <25% oboljele djece nau\u010di sjediti, a nijedno dijete ne nau\u010di hoda ni puzati. Djeca imaju mlohavu mi\u0161i\u0107nu slabost i fascikulacije koje je te\u0161ko primijetiti u male djece. Uga\u0161eni su duboki tetivni refleksi. Disfagija mo\u017ee biti izra\u017eena. Bolest je \u010desto kobna u ranoj dobi, obi\u010dno zbog respiratornih komplikacija. Me\u0111utim, napredovanje bolesti mo\u017ee spontano prestati, ali zaostaje trajna neprogresivna slabost uz veliki rizik za razvoj skolioze i njezinih komplikacija.<\/p>\n

Tip III<\/strong> spinalne mi\u0161i\u0107ne atrofije (Wohlfart\u2013Kugelberg\u2013Welanderova bolest) po\u010dinje u dobi od 15 mjeseci pa do 19 godina. Patolo\u0161ki nalazi su sli\u010dni tipu I, ali bolest napreduje sporije pa oboljeli \u017eive du\u017ee; neki bolesnici imaju normalan \u017eivotni vijek. Neki obiteljski slu\u010dajevi su posljedica o\u0161te\u0107enja specifi\u010dnih enzima (npr. manjak heksozaminidaze). Simetri\u010dna slabost i propadanje mi\u0161i\u0107a su najprimjetniji na nogama (proces napreduje od proksimalno prema distalno), a najprije zahva\u0107a kvadricepse i fleksore kuka. Kasnije zahva\u0107a i ruke. O\u010dekivano trajanje \u017eivota ovisi o razvitku respiratornih komplikacija.<\/p>\n

Tip IV<\/strong> spinalne mi\u0161i\u0107ne atrofije mo\u017ee biti recesivan, dominantan ili X\u2013vezan. Bolest po\u010dinje u odrasloj dobi (30 do 60 god.) i napreduje sporo a primarno je izra\u017eena proksimalna mi\u0161i\u0107na slabosti i propadanje mi\u0161i\u0107a. Ponekad je te\u0161ko razlu\u010diti ovaj poreme\u0107aj od ALS, jer ALS zahva\u0107a prete\u017eito donje motoneurone.<\/p>\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

Dijagnoza<\/strong><\/em><\/span><\/p>\n

EMG i ispitivanje brzine provo\u0111enja impulsa treba provesti uklju\u010duju\u0107i mi\u0161i\u0107e koje inerviraju mo\u017edani \u017eivci. Provo\u0111enje impulsa je normalno, ali i mi\u0161i\u0107i koji su klini\u010dki obi\u010dno nezahva\u0107eni su denervirani. Definitivna dijagnoza se postavlja genetskim testiranjem koje otkriva uzro\u010dnu mutaciju u oko 95% bolesnika. Katkad se vr\u0161i biopsija mi\u0161i\u0107a. Serumski enzimi (npr. CK, aldolaza) mogu biti ne\u0161to povi\u0161eni. Bolest se mo\u017ee dijagnosticirati amniocentezom.<\/p>\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

Osnovne informacije o dijagnozi mo\u017eete pro\u010ditati klikom na sljede\u0107u poveznicu ili klikom za preuzimanje. <\/p>\n\n\n

Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija<\/a>Download<\/a><\/div>\n\n\n

Biogen u suradnji s ilustratorom izra\u0111uje pri\u010du\/bojanku ”Zacov dan za igru”<\/a> (kliknuti na ime pri\u010de za otvaranje) za obitelji i djecu koja boluju od SMA, te za sve stru\u010dnjake koji rade s oboljelima\u00a0 od SMA.\u00a0 Pri\u010da slu\u017ei kao pomagalo u edukaciji i podizanju svjesnosti o SMA, ali i kao sredstvo kojim bi se objasnila stvarnost osoba oboljelih od SMA.\u00a0<\/p>\n

Biogen je predan pomaganju pobolj\u0161anju kvalitete \u017eivota osoba sa SMA i bliskoj suradnji sa zdravstvenim djelatnicima u ovom podru\u010dju kako bi razumjeli razli\u010dite aspekte i zadovoljili potrebe pacijenata sa SMA i \u010dlanova njihovih obitelji.\u00a0<\/p>\n

Vi\u0161e informacija o SMA mo\u017eete saznati putem idu\u0107ih poveznica:\u00a0 Biogenic link<\/a> i\u00a0Care together.<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Atrofije spinalnih mi\u0161i\u0107a obuhva\u0107aju nekoliko tipova nasljednih bolesti koje se o\u010dituju gubitkom skeletne muskulature zbog progresivne degeneracije stanica prednjeg roga u spinalnoj mo\u017edini i motornih jezgara u mo\u017edanom deblu. Znakovi se javljaju u dojena\u010dkoj dobi ili djetinjstvu. Razlikuju se razli\u010diti tipovi koji mogu uklju\u010diti hipotoniju,…<\/p>","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":666,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"content-type":"","footnotes":""},"class_list":["post-1378","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\nSpinalna mi\u0161i\u0107na atrofija - Hrvatski savez za rijetke bolesti<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"en_GB\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija - Hrvatski savez za rijetke bolesti\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Atrofije spinalnih mi\u0161i\u0107a obuhva\u0107aju nekoliko tipova nasljednih bolesti koje se o\u010dituju gubitkom skeletne muskulature zbog progresivne degeneracije stanica prednjeg roga u spinalnoj mo\u017edini i motornih jezgara u mo\u017edanom deblu. Znakovi se javljaju u dojena\u010dkoj dobi ili djetinjstvu. Razlikuju se razli\u010diti tipovi koji mogu uklju\u010diti hipotoniju,...\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Hrvatski savez za rijetke bolesti\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2022-07-20T09:52:47+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/Mutacija-5q-1024x1024.png\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Estimated reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"4 minutes\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/\",\"url\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/\",\"name\":\"Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija - Hrvatski savez za rijetke bolesti\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/Mutacija-5q-1024x1024.png\",\"datePublished\":\"2021-03-26T08:48:27+00:00\",\"dateModified\":\"2022-07-20T09:52:47+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"en-GB\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"en-GB\",\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/Mutacija-5q-1024x1024.png\",\"contentUrl\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/Mutacija-5q-1024x1024.png\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Rijetke bolesti\",\"item\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Rijetka biblioteka\",\"item\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/#website\",\"url\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/\",\"name\":\"Hrvatski savez za rijetke bolesti\",\"description\":\"Za\u0161tita i unapre\u0111enje kvalitete \u017eivota osoba oboljelih\u00a0 od rijetkih bolesti\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"en-GB\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija - Hrvatski savez za rijetke bolesti","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/","og_locale":"en_GB","og_type":"article","og_title":"Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija - Hrvatski savez za rijetke bolesti","og_description":"Atrofije spinalnih mi\u0161i\u0107a obuhva\u0107aju nekoliko tipova nasljednih bolesti koje se o\u010dituju gubitkom skeletne muskulature zbog progresivne degeneracije stanica prednjeg roga u spinalnoj mo\u017edini i motornih jezgara u mo\u017edanom deblu. Znakovi se javljaju u dojena\u010dkoj dobi ili djetinjstvu. Razlikuju se razli\u010diti tipovi koji mogu uklju\u010diti hipotoniju,...","og_url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/","og_site_name":"Hrvatski savez za rijetke bolesti","article_modified_time":"2022-07-20T09:52:47+00:00","og_image":[{"url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/Mutacija-5q-1024x1024.png","type":"","width":"","height":""}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Estimated reading time":"4 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/","url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/","name":"Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija - Hrvatski savez za rijetke bolesti","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/Mutacija-5q-1024x1024.png","datePublished":"2021-03-26T08:48:27+00:00","dateModified":"2022-07-20T09:52:47+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/#breadcrumb"},"inLanguage":"en-GB","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"en-GB","@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/#primaryimage","url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/Mutacija-5q-1024x1024.png","contentUrl":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/Mutacija-5q-1024x1024.png"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/spinalna-misicna-atrofija\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Rijetke bolesti","item":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Rijetka biblioteka","item":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/rijetke-bolesti\/biblioteka\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/#website","url":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/","name":"Hrvatski savez za rijetke bolesti","description":"Za\u0161tita i unapre\u0111enje kvalitete \u017eivota osoba oboljelih\u00a0 od rijetkih bolesti","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"en-GB"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1378","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1378"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1378\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2947,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1378\/revisions\/2947"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/666"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/rijetke-bolesti.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1378"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}