Alpersova bolest

Alpersova bolest je progresivni, neurorazvojni sindrom iscrpljivanja mitohondrijskog DNK, koji karakteriziraju tri istodobna klinička simptoma: psihomotorna regresija (demencija), napadaji i bolesti jetre. To je autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijom gena za mitohondrijsku DNK polimerazu POLG.

Većina osoba s Alpersovom bolešću ne pokazuje simptome pri rođenju i razvija se normalno tjednima ili godinama prije pojave simptoma.

Prvi simptomi poremećaja obično
su nespecifični i mogu uključivati hipoglikemiju uslijed osnovne bolesti jetre, neuspjeh u napredovanju, encefalopatiju povezanu s infekcijom, spastičnost, mioklonus (nehotično trzanje mišića ili skupine mišića), napadaje ili zatajenje jetre. U analizi likvora vidljiva je povećana razina proteina.

Hrvatski savez za rijetke bolesti je korisnik institucionalne podrške Nacionalne zaklade za razvoj civilnog društva za stabilizaciju i/ili razvoj udruge.
Sadržaj web stranice isključiva je odgovornost Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Izradu web stranice je sufinancirala Europska unija iz Europskog socijalnog fonda
Europska unija

Zajedno do fondova EU

Naš tim

Copyright 2020 Hrvatski savez za rijetke bolesti.
Development by Fugaj Creative.